Πανελλαδική αύξηση των κρουσμάτων σε αρκετές ασθένειες που είναι στις «λίστες» του υπουργείου Υγείας - Πώς είναι η ζωή ενός ανθρώπου με σπάνια νόσο, πώς γίνεται η διάγνωση και τι ρόλο παίζει η γενετική βάση;
Οι σπάνιες ασθένειες που απασχολούσαν έως πρόσφατα την επιστήμη με την ιδιαιτερότητα και τη δύσκολη ιατρική διαχείρισή τους φαίνεται ότι σε αρκετές περιπτώσεις δεν είναι πλέον τόσο… σπάνιες.
Μάλιστα, τα στοιχεία δείχνουν πανελλαδική αύξηση των κρουσμάτων σε αρκετές κατηγορίες ασθενειών που κατατάσσονταν στο παρελθόν στις «λίστες» του υπουργείου Υγείας με τα σπάνια νοσήματα, ενώ σε κάποιες περιπτώσεις καταγράφεται έως και διπλασιασμός τους μέσα σε λίγα μόλις χρόνια. Την ίδια στιγμή, οι επιστήμονες σε όλον τον κόσμο ανακαλύπτουν μια νέα σπάνια ασθένεια κάθε δεύτερη μέρα.
Βέβαια, η διάγνωση των σπάνιων ασθενειών γίνεται πλέον πιο εύκολα με νέα εργαλεία και γονιδιακούς ελέγχους (κάτι που εν μέρει δικαιολογεί την αύξηση στους αριθμούς τους), ωστόσο τα στοιχεία αποκαλύπτουν ότι σε αρκετές περιπτώσεις απαιτείται πλέον διαφορετική ιατρική και επιχειρησιακή αντιμετώπισή τους από τα ιατρικά συστήματα των σύγχρονων κρατών.
Είναι χαρακτηριστικό ότι ενώ πριν από μία δεκαετία για να χαρακτηριστεί μία νόσος ως σπάνια θα έπρεπε να αφορά ένα άτομο σε πληθυσμό 10.000, πλέον η αναλογία αυτή έχει υποχωρήσει στον 1 ασθενή ανά 2.000 άτομα.
Ποιες σπάνιες ασθένειες δεν είναι πια σπάνιες
Ενα κλασικό παράδειγμα για την αύξηση των περιστατικών είναι η νόσος Crohn, μία χρόνια φλεγμονώδης νόσος του πεπτικού σωλήνα, η οποία όταν εντοπίστηκε θεωρήθηκε σπάνια, όμως πλέον τα περιστατικά που διαγιγνώσκονται οδηγούν στον «αποχαρακτηρισμό της».
Επίσης και άλλες νόσοι όπως η νωτιαία μυϊκή ατροφία και η κυστική ίνωση δεν είναι πια τόσο σπάνιες όσο άλλοτε.
Τα στοιχεία αποκαλύπτουν ότι ως σήμερα 300 και πλέον εκατομμύρια συνανθρώπων μας πάσχουν από ένα νόσημα το οποίο δεν μπορεί να ταυτοποιηθεί, ενώ συνολικά οι σπάνιες ασθένειες που μέχρι σήμερα έχουν καταμετρηθεί εκτιμώνται σε περισσότερες από 7.000.
Στην πλειονότητά τους οι ασθένειες αυτές αποδίδονται σε κάποιο «προβληματικό» γονίδιο, με τους μισούς ασθενείς σήμερα να είναι παιδιά.
Ζώντας με μια σπάνια ασθένεια
Ο Ερμής είναι ένα από αυτά τα παιδιά που διαγνώστηκε με μια ιδιαίτερα σπάνια νευρολογική νόσο πριν από περίπου 14 χρόνια, όταν μόλις είχε συμπληρώσει τον πρώτο χρόνο ζωής του. Ο πατέρας του Δημήτρης Αθανασίου εξομολογείται στο «Β» ότι η διάγνωση έγινε τυχαία, μετά από σύντομη νοσηλεία του μωρού στο νοσοκομείο με συμπτώματα γαστρεντερίτιδας. Μετά από συγκεκριμένες εξετάσεις διαπιστώθηκε ότι το παιδί πάσχει από τη νόσο Duchenne.
«Η καθημερινότητα με ένα παιδί με Duchenne είναι γεμάτη αγάπη, αλλά και διαρκή ευθύνη» λέει σήμερα ο πατέρας του Ερμή. «Υπάρχουν φυσικοθεραπείες, ιατρικά ραντεβού, παρακολούθηση καρδιολογικών και αναπνευστικών δεικτών, προσαρμογές στο σχολείο. Υπάρχει όμως και η βαθιά επίγνωση ότι ο χρόνος έχει διαφορετικό βάρος. Σε ορισμένα σπάνια νοσήματα, η καθυστέρηση πρόσβασης σε μια θεραπεία μπορεί να σημαίνει απώλεια λειτουργικότητας που δεν ανακτάται» λέει χαρακτηριστικά. Ο ίδιος είναι σήμερα και αντιπρόεδρος της ΕΣΑΕ – Ενωση Σπάνιων Ασθενών Ελλάδος –, οπότε παρακολουθεί απο κοντά κάθε εξέλιξη γύρω από τα στοιχεία ή την πολιτική διαχείρισή τους.
Στην περίπτωση της μυϊκής δυστροφίας Duchenne, βέβαια, η εικόνα παρουσιάζεται αντίστροφη και καταγράφεται μείωση περιστατικών παγκοσμίως και εκτιμάται ότι η αναλογία 1 περιστατικό ανά 3.500 γεννήσεις αγοριών έχει υποχωρήσει σε 1 στις 7.000. Και αυτό επειδή η υποψία για την ύπαρξη του κληρονομικού υποβάθρου προλαμβάνει τις νέες γεννήσεις παιδιών που έχουν τη νόσο.
Αυξηση διαγνώσεων στην Ελλάδα
Τα τελευταία χρόνια, η εικόνα στον χώρο των σπάνιων νοσημάτων μεταβάλλεται με ταχύτητα που μέχρι πρότινος φάνταζε αδιανόητη. Για δεκαετίες, οι ασθενείς, οι οποίοι στην Ελλάδα εκτιμώνται στο μισό εκατομμύριο, και οι οικογένειές τους βρίσκονταν αντιμέτωποι με μια επίπονη και συχνά αδιέξοδη διαδρομή προς τη διάγνωση. Σήμερα, όμως, η πρόοδος της γενετικής, η ανάπτυξη νέων τεχνολογιών και η ενίσχυση της διεθνούς συνεργασίας διαμορφώνουν ένα νέο τοπίο.
Ο κ. Αθανασίου εξηγεί ότι «ήμερα, με τις τεχνολογίες ανάγνωσης γονιδίων, μπορούμε να αναγνωρίζουμε πολύ περισσότερες νόσους». Επίσης ο προγεννητικός και προληπτικός γενετικός έλεγχος έχει πλέον ενσωματωθεί στην καθημερινή ιατρική πρακτική.
Σήμερα, εκτιμάται ότι υπάρχουν στη χώρα περίπου 7.000 έως 8.000 καταγεγραμμένες σπάνιες νόσοι, οι περισσότερες εκ των οποίων έχουν γενετική βάση. Πρόκειται για παθήσεις με πολύ χαμηλό επιπολασμό, συχνά μικρότερο από 1 στους 2.000 ανθρώπους, ενώ σε ορισμένες περιπτώσεις αγγίζει ακόμη και το 1 στο εκατομμύριο.
Ο ρόλος της διεθνούς συνεργασίας
Σε αυτό το δυναμικό περιβάλλον, η διεθνής συνεργασία αναδεικνύεται ως καθοριστικός παράγοντας. Ο Αλέξης Αρζιμανόγλου είναι καθηγητής και συντονιστής των Ευρωπαϊκών Δικτύων Αναφοράς (ERN), μιας πρωτοβουλίας της Ευρωπαϊκής Ενωσης που στοχεύει στη βελτίωση της διάγνωσης και της φροντίδας.
«Η ανάγκη για έγκαιρη και ακριβή διάγνωση, η ισότιμη πρόσβαση στις θεραπείες και η τοποθέτηση του ασθενούς στο επίκεντρο της φροντίδας αποτελούν βασικές αρχές» λέει ο ίδιος μιλώντας στο «Β». Τα ERN αποτελούν ένα μοναδικό μοντέλο συνεργασίας, που συνδέει εκατοντάδες νοσοκομεία και εξειδικευμένες μονάδες σε όλη την Ευρώπη. Eτσι, οι γιατροί μπορούν να συμβουλεύονται ειδικούς από άλλες χώρες, να ανταλλάσσουν δεδομένα και να αξιολογούν πολύπλοκα περιστατικά από κοινού.
Ωστόσο, παρά την πρόοδο, η Ελλάδα εξακολουθεί να αντιμετωπίζει προκλήσεις. Υπάρχουν εξειδικευμένα κέντρα και σημαντική επιστημονική γνώση, ωστόσο η διασύνδεση μεταξύ των δομών δεν είναι πάντα επαρκής. Οι ασθενείς συχνά χρειάζεται να περάσουν από πολλαπλά στάδια μέχρι να φθάσουν στον κατάλληλο ειδικό. Στην Ελλάδα διαθέτουμε 44 κέντρα εμπειρογνωμοσύνης και πάνω από 200 ειδικά ιατρεία, όμως και πάλι αυτό δεν είναι αρκετό.
tovima.gr
