O αυτισμός είναι μια νευροαναπτυξιακή διαταραχή την οποία χαρακτηρίζουν ελλείμματα κοινωνικής επικοινωνίας και αλληλεπίδρασης, συνοδευόμενα από επαναλαμβανόμενα πρότυπα συμπεριφοράς, ενδιαφερόντων ή δραστηριοτήτων. Δεδομένης της έλλειψης φαρμακευτικής θεραπείας και της κλινικής ετερογένειας της διαταραχής, τρέχουσες ερευνητικές προσπάθειες προσανατολίζονται κυρίως στον εντοπισμό βιοδεικτών (μετρήσιμες βιοχημικές ουσίες) για τον προσδιορισμό του κινδύνου ή για την υποβοήθηση της διάγνωσης του αυτισμού.
Σε πρόσφατη μελέτη ερευνητών του UT Southwestern, μέσω χρήσης σύγχρονων τεχνικών μηχανικής εκμάθησης (υποπεδίο της επιστήμης των υπολογιστών, βασισμένο στην τεχνητή νοημοσύνη) για την ανάλυση εκατοντάδων πρωτεϊνών, εντοπίστηκε μια ομάδα βιοδεικτών αίματος που θα μπορούσε να οδηγήσει σε πρώιμη διάγνωση της διαταραχής του φάσματος αυτισμού σε παιδιά, με αποτέλεσμα την ενδεχομένως αποτελεσματικότερη παρέμβαση. Συγκεκριμένα έγινε ταυτοποίηση εννέα πρωτεϊνών οι οποίες μπορούν να προβλέψουν την εν λόγω διάγνωση, σε σημαντικό ποσοστό. Η πρώιμη διάγνωση, την οποία ακολουθεί άμεση θεραπευτική υποστήριξη και παρέμβαση, θα μπορούσε να έχει σημαντικό αντίκτυπο στα παιδιά που διαγνώστηκαν με αυτισμό. Η δυνατότητα αναγνώρισης των παιδιών στο φάσμα του αυτισμού από τη νηπιακή ηλικία θα μπορούσε να κάνει μεγάλη διαφορά στην μετέπειτα εξέλιξή τους, υποστηρίζει ο Δρ. Dwight German, καθηγητής ψυχιατρικής στο UT Southwestern και υπεύθυνος της μελέτης.
Επί του παρόντος, η μέση ηλικία ενός παιδιού που έχει διαγνωστεί με αυτισμό στις Η.Π.Α. είναι 4 ετών. Η διάγνωση πριν από αυτή την ηλικία σημαίνει ότι το παιδί είναι πιο πιθανό να ωφεληθεί πιο αποτελεσματικά από παρεμβάσεις βάσει τεκμηρίων, όπως θεραπείες που εστιάζονται σε βασικά συμπτώματα αυτισμού, συμπεριλαμβανομένων των στερεοτυπικών συμπεριφορών, της ελλιπούς επικοινωνίας και των κοινωνικών δεξιοτήτων. Πολλοί υποψήφιοι βιοδείκτες αίματος έχουν διερευνηθεί στο παρελθόν, μεταξύ άλλων νευροδιαβιβαστές, κυτοκίνες, δείκτες μιτοχονδριακής δυσλειτουργίας και οξειδωτικού στρες. Ωστόσο, δεδομένης της επικράτησης της νόσου, η χρήση της μεθόδου μηχανικής μάθησης για την ενσωμάτωση στην ανάλυση δημογραφικών και κλινικών δεδομένων, θα μπορούσε να εξετάσει σε πιο σημαντικό βαθμό την κατάσταση και τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων.
Στη προκείμενη μελέτη, εξετάστηκαν δείγματα αίματος από 76 αγόρια με αυτισμό και 78 τυπικής ανάπτυξης, ηλικίας από 18 μηνών έως 8 ετών. Αξιολογήθηκαν περισσότερες από 1.100 πρωτεΐνες, χρησιμοποιώντας την πλατφόρμα ανάλυσης πρωτεϊνών SomaLogic. Εν τέλει εννέα πρωτεΐνες βρέθηκαν διαφορετικές σε αγόρια με αυτισμό σε σύγκριση με τα τυπικής ανάπτυξης. Μέσω χρήσης τριών υπολογιστικών μεθόδων, οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι καθεμία από αυτές τις πρωτεΐνες αίματος, σχετίστηκε με τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων. Απαιτούνται φυσικά περισσότερες μελλοντικές μελέτες για την πλήρη επικύρωση των παρόντων ευρημάτων.
"Όσο πιο βαθιά στο φάσμα βρίσκεται ένα παιδί, τόσο υψηλότερες ή χαμηλότερες από τις φυσιολογικές τους τιμές παρουσιάζονται οι βιοδείκτες στην ανάλυση αίματος", υποστηρίζει ο Δρ. German. "Ιδανικά, θα υπάρξει μια μέρα στο μέλλον που θα αναγνωρίζεται πρόωρα ένα παιδί πως κινδυνεύει να βρίσκεται στο φάσμα του αυτισμού, ώστε οι θεραπείες να μπορούν να ξεκινούν άμεσα. Αυτό θα βοηθήσει το παιδί να αναπτύξει δεξιότητες και να βελτιωθεί σημαντικά σε επίπεδο επικοινωνίας και μάθησης". Το δείγμα παιδιών το οποίο συμμετείχε στη μελέτη, ανήκει στην ομάδα ωφελουμένων του κέντρου «Johnson Center for Child Health & Development», μιας πολύ-θεματικής δομής θεραπείας στο Ώστιν του Τέξας, το οποίο χρησιμοποιεί έναν συνδυασμό κλινικής φροντίδας, έρευνας και εκπαίδευσης για την περαιτέρω κατανόηση της αυτισμού αλλά και άλλων σχετικών αναπτυξιακών διαταραχών. Μέλος της ερευνητικής ομάδας σημείωσε ότι "όσο νωρίτερα μπορούμε να αναγνωρίσουμε τα παιδιά με αυτισμό, τόσο περισσότερη κατανόηση μπορούμε να αποκτήσουμε σχετικά με τους τρόπους παροχής υποστήριξης και θεραπείας, οι οποίες θα βελτιώσουν την ποιότητα ζωής τους".
(Αναφορά: Hewitson L, Mathews JA, Devlin M, Schutte C, Lee J, German DC (2021) Blood biomarker discovery for autism spectrum disorder: A proteomic analysis. PLoS ONE 16(2): e0246581)